Sclerosi laterale amiotrofica: i sintomi, le cause e la cura

La Sclerosi Laterale Amiotrofica o SLA è una patologia neurodegenerativa caratterizzata dalla perdita delle cellule motoneuronali (che determinano la contrazione e il trofismo muscolare), che progressivamente provoca una paralisi dei muscoli volontari. Leggi l’articolo e scopri la Sclerosi Laterale Amiotrofica, quali sono i sintomi, le cause e le opzioni di cura.

La Sclerosi Laterale Amiotrofica: cos’è?

La Sclerosi Laterale Amiotrofica, comunemente chiamata SLA, ma conosciuta anche come “Morbo di Lou Gehrig”, “malattia di Charcot” o “malattia del motoneurone” è una patologia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, ovvero le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale coinvolte nei movimenti della muscolatura volontaria.

Anzitutto occorre fare una distinzione, esistono infatti due gruppi di motoneuroni:

• motoneuroni superiori: situati nella corteccia cerebrale, trasportano il segnale nervoso attraverso particolari prolungamenti che dal cervello raggiungono il midollo spinale;
• motoneuroni inferiori: le cellule nervose che dal tronco encefalico e dal midollo spinale trasportano il segnale ai muscoli.

Questa patologia provoca la perdita del controllo dei muscoli deputati al movimento e ad altre funzioni, fino al deterioramento e conseguente morte di entrambi i gruppi, un processo progressivo che avviene nel corso di lunghi periodi.

Quali sono i sintomi della SLA?

La sclerosi laterale amiotrofica presenta sintomi molto vari in base al gruppo di motoneuroni colpito per primo. La malattia spesso inizia con spasmi muscolari e debolezza in un arto o difficoltà nell’articolazione di parole, ma più in generale possiamo dividere i sintomi come segue.

Sintomi associati alla degenerazione dei motoneuroni superiori 

• aumento eccessivo del tono muscolare (ipertono muscolare)
• accentuazione esagerata dei riflessi muscolo-tendinei (iperreflessia profonda)
• risposta anomala al riflesso cutaneo plantare (segno di Babinski).

Sintomi associati alla perdita dei motoneuroni inferiori 

• riduzione del tono muscolare (ipotonia muscolare)
• riduzione del volume muscolare (atrofia muscolare)
• iporeflessia
• contrazione spontanea, rapida e regolare di uno o più muscoli, senza conseguente movimento (fascicolazioni).

Sintomi che seguono la progressione della malattia

• debolezza degli arti;
• crampi muscolari e fascicolazioni;
• difficoltà a camminare o a svolgere le normali attività quotidiane;
• difficoltà a masticare, a deglutire, a parlare e a respirare;
• cambiamenti delle funzioni cognitive e comportamentali.

È dimostrato inoltre che, circa il 10% dei pazienti, presenta anche sintomi di demenza frontotemporale dovuta alla degenerazione dei neuroni di quest'area del cervello.

Sclerosi Laterale Amiotrofica: le cause

Le cause dell’insorgere della SLA sono ancora sconosciute, tuttavia la scienza afferma che si tratti di una patologia multifattoriale, che coinvolge svariati fattori, tra cui:

• carenza di fattori di crescita che regolano lo sviluppo dei nervi, facilitando i contatti tra i motoneuroni e le cellule muscolari;
• fattori tossico ambientali: alluminio, piombo, pesticidi, mercurio e insetticidi possono danneggiare i motoneuroni e le cellule nervose;
• eccesso di glutammato nel corpo e conseguente iperattività delle cellule nervose;
• predisposizione genetica.

Sclerosi Laterale Amiotrofica: la diagnosi

Allo stadio iniziale, la SLA è difficilmente diagnosticabile, in quanto assomiglia, nei sintomi, ad altre patologie del sistema nervoso o che riguardano i muscoli.

Una diagnosi corretta di sclerosi laterale amiotrofica richiede, prima di tutto, un esame obiettivo e una storia clinica accurati e, successivamente, una serie di controlli mirati a valutare l'attività nervosa dei motoneuroni. Gli esami effettuati sono anche finalizzati alla cosiddetta diagnosi differenziale, ovvero l'esclusione di tutte quelle malattie con sintomi simili a quella indagata.

SLA: la cura

Ad oggi, purtroppo la Sclerosi Laterale Amiotrofica non conosce cura. L'impiego di alcuni farmaci, però, può supportare il paziente migliorando l’autonomia, la comunicazione, il movimento e, di conseguenza l’autostima.

Esiste inoltre una terapia genica, che punta a correggere il difetto genetico: si tratta di un trattamento all’avanguardia che ha mostrato effetti positivi, ed è in fase di sperimentazione.

In assenza di trattamenti efficaci, le terapie sintomatiche e di supporto rimangono la base per il trattamento dei pazienti affetti da SLA:

• trattamenti per il controllo della spasticità
• trattamenti per il controllo dell’ipersalivazione, della disfagia e della disartria
• trattamenti per il controllo dei crampi muscolari
• trattamenti per il controllo della trombosi venosa profonda e dell’insufficienza respiratoria.

La progressione della malattia e il supporto delle RSA Anni Azzurri

La SLA è una malattia che progredisce in modo molto lento, garantendo al soggetto affetto una buona qualità della vita. Tuttavia, il livello di gravità varia in base al caso specifico, basti pensare che può addirittura arrecare paralisi nel soggetto colpito.

La patologia non compromette gli organi interni (il cuore, il fegato, i reni) né i cinque sensi (vista, udito, olfatto, gusto, tatto).